The Albany Gazette - La terapia genica ha arrestato la rara malattia di un bambino

La terapia genica è riuscita ad arrestare la progressione della paraplegia spastica di tipo 50, una rarissima malattia genetica che colpisce solo 80 bambini circa in tutto il mondo e che è stata diagnosticata anche a Michael Pirovolakis: messa a punto e somministrata all'Ospedale pediatrico canadese SickKids, la terapia è stata 'cucita' su misura per Michael ed elaborata in soli 3 anni. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, dimostra che nell'anno successivo la somministrazione del gene funzionante, avvenuta nel 2022, la malattia non è avanzata e il bambino ha anche mostrato potenziali piccoli segni di miglioramento. La paraplegia spastica di tipo 50 è una malattia neurodegenerativa progressiva che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni, una paralisi progressiva di tutti e quattro gli arti e che è in genere fatale in età adulta. Nel caso di Michael, la patologia è causata da due varianti dannose del gene Ap4m1. I ricercatori guidati da Jim Dowling hanno quindi trovato il modo di somministrare la forma corretta del gene nel liquido spinale, che l'ha poi trasportata direttamente alle cellule nervose. Nei 12 mesi successivi al trattamento non sono stati registrati effetti collaterali gravi e la malattia non è progredita, com'è invece tipico della paraplegia spastica. Sembra anche che Michael abbia mostrato potenziali segni di miglioramento: è riuscito per la prima volta a poggiare i talloni a terra e ha sperimentato piccoli progressi in alcuni aspetti del suo sviluppo neurologico. Gli autori dello studio continuano a monitorare la condizione del bambino, ma i dati forniscono importanti prove a sostegno della sicurezza e dell'efficacia della terapia genica, e dimostrano anche che questa può essere sviluppata rapidamente e personalizzata per ogni paziente.

(B.Ramirez--TAG)